Автор: med1

Цей день запроваджено 1989 р. Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.

Цього року Всесвітня федерація гемофілії зосереджується на виявленні та належній підтримці хворих під гаслом «Охоплення та ідентифікація». Торік тисячі людей у ​​всьому світі продемонстрували свою підтримку, підсвітивши червоним понад 70 архітектурних пам’яток та інших знакових об’єктів у своїх містах. Ініціативу «Підсвіти червоним!» можна підтримати і цьогоріч.

Що таке гемофілія

Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у ​​всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.

Різновиди гемофілії

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

• гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
• гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
• гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:

• тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);
• середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);
• легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).

Симптоми гемофілії

• Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
• Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах.
• Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
• Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
• Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
• Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: за помірного дефіциту кровотеча можлива лише після хірургічного втручання або травми, а істотна недостатність може зумовити серйозні неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи.

Більшість кровотеч у хворих відбувається внутрішньо, у м’язах або суглобах. Найпоширеніші кровотечі у м’язах плеча і передпліччя, клубово-поперековому м’язі (передня частина пахової зони), у стегнах і литках. Суглоби, які найчастіше страждають, — коліна, кісточки та лікті. Якщо кровотеча багато разів відбувається в одному суглобі, він зазнає пошкоджень і стає болючим. Постійні кровотечі можуть спричинити артрит, що ускладнює ходьбу і прості навантаження. Водночас гемофілія зазвичай не зачіпає суглоби кисті (на відміну від деяких видів артриту).

Діагностика та лікування гемофілії

Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

• загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;
• протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;
• визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Гемофілія в переважній більшості випадків є спадковим захворюванням, першопричину якого наразі неможливо усунути. Однак сучасні методи профілактики досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти).

Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше — це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів. Якщо кровотеча лікується швидко, потрібно менше концентрату, щоб зупинити кров.

Профілактичну замісну терапію здійснюють як регулярно, так і ситуативно. У частини пацієнтів (насамперед — із тяжкою формою гемофілії) постійне введення факторів зсідання крові спричиняє імунну реакцію: антитіла хворого атакують фактори згортання. Цей стан класифікують як інгібіторну форму гемофілії, що вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності за інгібіторної гемофілії здійснюють індукцію імунної толерантності (ІТІ).

Отже, сьогодні можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що допомагають запобігти спонтанним кровотечам і/або крововиливам:

1) застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX у разі гемофілії А чи В відповідно);

2) застосування обхідних агентів (як окремо, так і в комбінації з факторами згортання крові);

3) самостійне застосування препарату моноклонального антитіла еміцизумабу, що імітує дію фактора VIII (лише за гемофілії А).

Кожен варіант має недоліки та переваги, пов’язані головно з вартістю препаратів і частотою/зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання пацієнти можуть жити повноцінним життям і уникають ризику інвалідизації та смерті.

Всесвітній день поширення інформації щодо проблеми аутизму (World Autism Awareness Day), що відзначається щорічно 2 квітня, починаючи з 2008 року, встановлений резолюцією Генеральної асамблеї ООН від 18 грудня 2007 року. Мета цієї дати – підкреслити необхідність допомагати людям, які страждають на цей розлад, та підвищувати рівень їх життя.

Аутизм – тяжкий психічний розлад, що виражається в крайній формі самоізоляції, бідністю вираження емоцій, неадекватним реагуванням і дефіцитом соціальної взаємодії. Сучасні класифікації розглядають аутизм, як “первазивне” (всеосяжне) порушення розвитку, і означає, що при аутизмі страждає не одна функція або їх невелика кількість, а психіка в цілому.

Станом на 01.01.2024 року в Харкові на диспансерному обліку перебувало 889 дітей, що страждають на аутизм (станом на 01.01.2023 – 617), з них 537 дітей з інвалідністю по даному захворюванню (станом на 01.01.2023 – 475 дітей).

У хлопчиків аутизм розвивається в 3-4 рази частіше, ніж у дівчаток. У 20% хворих з тяжкими формами аутизму прогноз захворювання несприятливий, однак в 80% випадків пацієнти з аутистичними розладами вчаться за загальноосвітніми та корекційними програмами.

До сьогодні ще не існує однозначної теорії, що пояснює причини виникнення аутизму. Є гіпотези, згідно з якими значення мають генетичні мутації, що визначають особливості функціонування нервової системи. Аутизм не є спадковим захворюванням, для нього не характерна сімейність. У ряді випадків вплив зовнішніх факторів (токсини, інфекції, гіпоксія плода) стає своєрідним пусковим механізмом для хвороби при наявності генетичної схильності.

Для класичного варіанту раннього дитячого аутизму характерний симптомокомплекс, що складається з:

• порушення комунікації;
• порушення соціалізації;
• формування  стереотипних дій.

Щоб розпізнати наявність аутизму у дитини батькам необхідно стежити за її поведінкою і виявляти ознаки, які не властиві віковій нормі. Найчастіше ці ознаки можна виявити у дітей у віці до 3-х років.

Симптоми аутизму у дитини до 1 року: відсутність усмішки та комплексу пожвавлення при зверненні матері, не тягнеться до батьків, чинять опір спробам взяти на руки, однаково байдуже ставиться до всіх дорослих.

Вже у віці 1 року у здорової дитини починає розвиватися мова, у дітей з аутизмом мова може бути відсутньою в 2 і 3 роки. Навіть якщо словниковий запас у дитини відповідає віковим нормам, зазвичай при аутизмі слова використовуються неправильно, створюються власні словоформи. Для аутизму характерна ехолалія – повторення одних і тих же фраз.

Поступово виявляються труднощі у спілкуванні з оточуючими. Діти з аутизмом не йдуть на контакт з іншими дітьми, не можуть зрозуміти правил ігри, емоції однолітків, найчастіше грають на самоті, вигадуючи власні ігри.

Ще один симптом аутизму – схильність до стереотипних рухів та дій. Це можуть бути розгойдування, підстрибування, обертання, рухи пальцями, помахи руками. При аутизмі у дитини формується прихильність до певного розпорядку дня, певної їжі, одягу, обстановці в кімнаті. При зміні звичної обстановки, маршруту пересування, спроби запропонувати нові страви можливі спалахи агресії, які можуть бути спрямовані як на себе так і на оточуючих.

Кожен випадок захворювання дуже індивідуальний: аутизм може мати більшість перерахованих ознак в крайньому ступені прояву, а може проявлятися лише деякими ледве помітними особливостями.

У випадку з розладами аутистичного спектру приблизно половина батьків помічають незвичну поведінку дитини після досягнення 18 місяців, а до 24 місяців на відхилення звертають увагу вже 80% батьків. Оскільки несвоєчасно розпочате лікування може вплинути на прогноз, при зміні поведінки дитини слід негайно проконсультуватися з фахівцем. Завдяки вчасному виявленню розладу у віці до двох років і адекватної реабілітації існує ймовірність адаптувати дітей з аутизмом до повноцінного життя в суспільстві.

Лікування дитячого аутизму носить виключно симптоматичний характер. Зазвичай використовують комплексну терапію, що дозволяє впливати на різні симптоми аутизму і механізми їх розвитку. Основний спосіб лікування – це психотерапія і соціальна адаптація. Медикаментозне лікування при аутизмі призначаються з метою корекції поведінки і різних проявів захворювання.

У м. Харкові кваліфіковану  медичну допомогу  дітям,  які  страждають  на   аутизм   надають в КНП «Міська дитяча лікарня №5» Харківської міської ради, розташованого за адресою: м.Харків, вул. Танкопія, 43, де впроваджено використання програми АВА-терапії (поведінкова терапія) і системи альтернативної комунікації РЕCS для подолання дезадаптивних порушень у дітей з аутизмом.

Сіль – це невід`ємна частина практично будь-якої страви. Щодня кожна людина використовує сіль у харчуванні. Проте слід робити це збалансовано,  знаючи про користь та шкоду солі для організму. Суперечки з цього приводу  не вщухають.

Користь солі  Сіль переважно складається з 93-99% хлористого натрію. Це один із найголовніших елементів, який приймає участь у всіх біохімічних процесах організму, причому на рівні клітин. Унікальна спеція підсилює смак їжі, допомагає передавати нервові імпульси, підтримує тонус м`язів.  І саме головне – натрій приймає участь у підтриманні водно-сольового та кислотно-лужного балансу організму та виробленні шлункового соку. Якщо натрію недостатньо, то  людина втрачає воду, і може виникнути такий стан, як гіпонатріємія (концентрація натрію в плазмі знижується до рівня менше ніж 135 ммоль/л).  Вона призводить до серйозних порушень з боку серцевого ритму, зниження артеріального тиску, у важких випадках –  до  сплутаної свідомості, судом та непритомності. Сіль може містити в невеликих кількостях кальцій, калій, залізо, цинк та йод. Тому це частково компенсує потребу організму в них. Є гарним консервантом, так як пригнічує ріст бактерій у  харчових продуктах. Тому відмовлятись повністю від солі не варто.

Шкода солі   При перевищенні рекомендованої денної норми вживання солі (більше 5 грам) натрій накопичується в тканинах, формуються набряки, підвищується артеріальний тиск. Це супроводжується спазмом судин, загальмуванням  обмінних процесів в організмі, кисневим голодуванням.  Виникає ризик розвитку інсультів та  інфарктів. Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) давно б҆`є на сполох: у світі зростає кількість інсультів та інфарктів. Їх головна передумова – гіпертонія, а одна з провідних причин останньої – зловживання сіллю.

Надлишок натрію  може сприяти розвитку таких хвороб, як ожиріння, остеопороз, катаракта, глаукома, атеросклероз судин, рак шлунку тощо.

Відвикати від солі треба повільно, замінивши її іншими спеціями – сушений часник, чебрець, петрушка, базилік, кінза, сок лимону чи лайма можуть бути  гідною заміною солі. Але найкращою альтернативою є морська капуста,  яка містить безліч поживних речовин.

Ще раз  наголошуємо, уникнути або полегшити перебіг ряду захворювань можна простим обмеженням  –  ВООЗ рекомендує вживати  не більше 5 грамів (1 чайна ложка) солі  на добу (з урахуванням солі, яка міститься у всіх спожитих продуктах харчування).

ПАМ‘ЯТКА 

Сказ – це гостре природно-вогнищеве захворювання вірусної природи, що виникає в результаті укусу зараженої тварини, що характеризується важким ураженням нервової системи і закінчується летально. На сказ хворіють практично всі види наземних ссавців, в першу чергу – м’ясоїдні тварини (родини собачі, котячі, єнотові тощо). Можуть також хворіти дикі та домашні птахи, гризуни, кажани.

Джерелом сказу є дика або домашня тварина, яка зазнала нападу хворої тварини.

Зараження на сказ людини можливе при укусі хворої тварини або при попаданні слини хворої тварини на пошкоджені ділянки шкіри (подряпини, садни).

Небезпека тварин, хворих на сказ, полягає в тому, що вони стають заразними за 1-2 тижні до появи перших симптомів сказу.

В м. Харкові кількість укусів тваринами в минулому році збільшилась на 60%, при цьому абсолютна більшість випадків – укуси тваринами, які мають господарів. 

Характерні ознаки хвороби у тварин:

1. Неадекватна поведінка.Домашні тварини стають надмірно ласкавими, полохливими або сонливими. Не реагують на команди господаря, не відгукуються на прізвисько. Дикі тварини втрачають почуття обережності, підходять до інших тварин та людей;
2. Зміна апетиту: тварина поїдає різні неїстівні предмети, землю.
3. Слинотеча: тварина не може нормально ковтати і часто давиться під час їжі.
4. Порушення координації: тварина не утримує рівновагу, при ходьбі хитається.
5. Судоми однієї кінцівки або всього тіла.
6. Агресивна поведінка тварин.
7. Паралічі, як правило нижньої щелепи (при цьому тварина набуває характерного вигляду: відкрита паща і слина, що течє з пащі).

Заходи щодо попередження зараження людей на сказ:

1. Уникати контактів із тваринами, особливо хижими, навіть якщо вони виглядають миролюбними.
2. Слід звернути увагу, що від укусів найчастіше страждають діти, яким необхідно уникати зайвих контактів з тваринами.
3. Уникати контактів з тваринами без догляду, не годувати з рук та гладити диких тварин.

Якщо стався контакт із твариною:

Ретельно промити ранову поверхню протягом щонайменше 15 хвилин струменем води з господарським милом. Мильна вода усуне слину тварини та інші бактерії, що потрапили в рану. Обробити края рани 70% спиртом чи 5% розчином йоду. Накласти стерильну пов’язку та негайно звернутися до медичного закладу. Лише лікар (хірург, травматолог) оцінить ризик можливого зараження вірусом сказу та призначить за потреби курс профілактичного щеплення.

Перелік спеціалізованих травматологічних пунктів в м. Харкові, де надається медична допомога при укусах тварин: 

1. КНП «Міська клінична лікарня швидкої та невідкладної допомоги ім. проф. О.І. Мещанінова» ХМР, пров. Балакірєва, 3А; 
2. КНП «Міська лікарня №3» ХМР, просп.  Новобаварській, 90;
3.  КНП «Міська клінічна багатопрофільна лікарня №17» ХМР, пр. Героїв Харкова, 195;
4. КНП «Міська багатопрофільна лікарня №18» ХМР, вул.  Краснодарська, 104; 
5. КНП «Міська клінічна багатопрофільна лікарня №25» ХМР, просп.  Олександрівський, 
6.  КНП «Міська поліклініка №26» ХМР, вул.  23 Серпня, 23-а;
7.  КНП «Міська лікарня №31» ХМР, просп.  Любові Малої, 4.

Вірус сказу – смертельно небезпечний, і за відсутності лікування він зі 100% ймовірністю призведе до смерті. З цієї причини до лікаря необхідно звертатися відразу після укусів та інших травм, пов’язаних з нападами тварин. 

КЗОЗ «Харківський міський  інформаційно-аналітичний центр медичної статистики»