Всього в світі налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань. З усіх орфанних захворювань 72% відносяться до генетичних, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів в організмі.
Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.
Станом на 01.01.2025 р. за даними КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є:
- порушення обміну амінокислот –296 людей, з них 154 дитини,
- гіпергомоцистеїнемія – 96 людей, з них 43 дитини;
- фенілкетонурія – 85 людей, з них 33 дитини,
- муковісцидоз – 63 людини, з них 34 дитини,
- синдром Шерешевського–Тернера – 24 людини, з них 5 дітей,
- синдром Марфана – 24 людини, з них 9 дітей,
- недостатність вітамінів групи В – 9 людей, з них 0 дітей,
- мітохондріальна дисфункція – 7 людей, з них 1 дитина,
- гомоцистинурія – 3 людини, з них 2 дитини.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.
Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення цієї амінокіслоти та продуктів її обміну. Це в свою чергу є причиною нейродегенеративних процесів у мозку, які через декілька місяців після народження дитини проявляються судомами, розумовою відсталістю та іншими ураженнями ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, а саме: вилучаються з харчування певні продукти такі, як м’ясо, риба, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халва та борошняні вироби, а також призначаються суміші, які містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну.
Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від тяжких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.
Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз розповсюджений рівномірно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин це захворювання виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.
Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, що характеризується надлишковим виділенням корою наднирників статевих гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів. В результаті, у дитини розвивається випередження темпів росту, передчасне статеве дозрівання, розлади поведінки, порушення нормального розвитку статевих органів тощо. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії.
У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13.
