Автор: med1

Глаукома – захворювання, що характеризується постійним або періодичним підвищенням внутрішньоочного тиску. Звуженням поля зору.

 У здоровому оці постійно підтримується певний тиск  завдяки балансу припливу та відтоку рідини. При глаукомі порушується її циркуляція. Вона накопичується, і внутрішньоочний тиск починає зростати. Зоровий нерв та інші структури ока зазнають підвищеного навантаження, порушується кровопостачання ока. Внаслідок чого очний нерв атрофується, і зорові сигнали перестають надходити до головного мозку.

  У сучасній офтальмології термін «глаукома» об’єднує групу захворювань, які мають різне походження, але спільні симптоми: підвищення внутрішньоочного тиску (ВОТ), звуження поля зору, розвиток атрофії зорового нерва. Захворювання на глаукому може прогресувати з різною швидкістю. Раннє її виявлення та своєчасне лікування дозволяє зберегти зір протягом тривалого часу.

 Перша, початкова стадія. Ознаками глаукоми на ранній стадії є поява сліпої плями, що заважає погляду, при нормальному периферичному зорі Друга, розвинена стадія. Характеризується стійким звуженням поля зору з внутрішнього (носового) боку. Третя стадія —  відзначається звуження поля зору з різних боків або збереження деяких його ділянок. Четверта, термінальна стадія. Характеризується  втратою предметного зору зі збереженням світловідчуття, або повною втратою зору, сліпотою.

  Глаукома може виникнути у будь-якому віці, але найчастіше з’являється у літніх людей після 40 років. В групі ризику родичі хворих на глаукому; люди після 40 років, у яких внутрішньоочний тиск знаходиться у верхній межі норми; люди з високим ступенем короткозорості після 40-50 років, з високим ступенем далекозорості (особливо жінки після 50 років); люди, які перенесли травми очей, запальні захворювання (увеїт, іридоцикліт); люди старше 60-70 років, які навіть не пред’являють скарг на очі; люди з діабетом, ендокринними, нервовими та серцево-судинними захворюваннями; люди, які проходять тривалий курс лікування гормональними препаратами; люди з підвищеним внутрішньоочним тиском, незалежно від віку; люди зі зниженим (щодо вікової норми) артеріальним тиском. 

 Підступність глаукоми у тому, що на початкових етапах вона може протікати абсолютно безсимптомно, а зорові функції тим часом втрачаються. Початок захворювання рідко вдається встановити, процес повільно та непомітно прогресує до певного стану.

Існують симптоми, на які варто звернути увагу, та при їх наявності, терміново звернутись до лікаря, оскільки вони можуть свідчити про наявність глаукоми:

-“Літаючі мушки” перед очима

-“Райдужні кола” навколо джерела світла при погляді на нього

-Затуманювання зору,часта зміна окулярів,зменшення поля зору по переферія

Раннє виявлення захворювання, адекватне лікування та чітке дотримання рекомендацій лікаря – ось складові успіху в боротьбі з цим підступним захворюванням.

Для діагностики глаукоми необхідно перевірити зір, поле зору, стан зорового нерва та виміряти ВОТ.

29 лютого 2024 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей. 

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей до загальної чисельності населення. Наприклад, захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. 

Всього в світі налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань. З усіх орфанних захворювань 72% відносяться до генетичних, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів в організмі. 

Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.  

Станом на 01.01.2024 р. за даними КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є: 

– гомоцистинурія – 102 людини, з них 81 дитина, 

– порушення обміну амінокислот –100 людей, з них 65 дітей, 

– фенілкетонурія – 84 людини, з них 33 дитини,

– муковісцидоз – 64 людини, з них 36 дітей,

– мітохондріальна дисфункція – 21 людина, з них 8 дітей, 

– синдром Шерешевського–Тернера – 17 людей, з них 8 дітей, 

– недостатність вітамінів групи В – 10 людей, з них 7 дітей,

– синдром Марфана – 9 людей,  з них 3 дитини.

Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення цієї амінокіслоти та продуктів її обміну. Це в свою чергу є причиною нейродегенеративних процесів у мозку, які через декілька місяців після народження дитини проявляються судомами, розумовою відсталістю та іншими ураженнями ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, а саме: вилучаються з харчування певні продукти такі, як м’ясо, риба, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халва та борошняні вироби, а також призначаються суміші, які містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну. 

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи  органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від тяжких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.

Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз розповсюджений рівномірно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин це захворювання виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, що характеризується надлишковим виділенням корою наднирників статевих гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів. В результаті, у дитини розвивається випередження темпів росту, передчасне статеве дозрівання, розлади поведінки, порушення нормального розвитку статевих органів тощо. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії. 

У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13, конт. тел. 705-16-74, 700-32-47.

Міжнародний день хворих рідкісними захворюваннями відзначається з ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS». Для цього і день обраний незвичайний – 29 лютого. Вибір саме цієї дати не випадковий – 29-й день лютого буває раз на чотири роки, що само по собі символізує концепцію рідкості. Метою цього дня є привернення уваги до проблем хворих рідкісними захворюваннями, підвищення обізнаності про них та їх вплив на життя людей.

Найбільш рідкісні хвороби

Віспа
Остання людина, що став жертвою цього небезпечного захворювання помер в 1978 р., заразившись нею від досвідченого зразка. Після цього не було зареєстровано жодного випадку захворювання.

Чума і холера
Вважаються не тільки найрідкіснішими, але і найдавнішими хворобами. Перша згадка про ці хвороби історики знаходять у Старому Завіті.

Слоняча хвороба (елефантіаз)
Хвороба викликають паразитичні черв’яки, які передаються через укуси москітів. Вони оселяються у лімфатичних вузлах людини і перешкоджають нормальному току лімфи. В результаті, хворі органи розпухають до величезних розмірів, зазвичай ця хвороба вражає ноги.

Спастичний псевдосклероз
Більше відомий як “коров’ячий сказ”. Зараження відбувається через м’ясо тварини, веде до смертельного результату.

Прогерія
Передчасне старіння організму, яке призводить до ранньої смерті людини. Всі внутрішні і зовнішні зміни не відповідають календарному віку хворого, 7-8-річна дитина виглядає як 80-річний старий.

Синдром перевертня (гіпертрихоз)
Хвороба характеризується підвищеним зростанням волосся, причому на всіх ділянках тіла. Спровокувати її може онкологічне захворювання, нервове захворювання, ендокринне розлад і т.д.

Аллотріфагія
Вчені пов’язують її прояви з нестачею в організмі потрібних мікроелементів. У хворих людей спостерігається патологічне бажання вживати в їжу неїстівні речі: папір, землю, вугілля та ін

Синдром синьої шкіри (акантокератодермія)
У людей ця хвороба спостерігається рідко, її симптоми виражаються в посиніння шкірних покривів.

Синдром вампіра
Тіло хворого не виносить прямого попадання сонячних променів. Після контакту з сонцем на шкірі у людини залишаються пухирі й опіки.

Синдром Аліси в Країні Чудес (мікропсія)
При цьому захворюванні людина сприймає речі менше, ніж вони є насправді. Зазвичай це відбувається після черепно-мозкових травм.

У Вінницькій області восени зафіксували спалах гепатиту А, у грудні його вдалося ліквідувати. Однак поодинокі випадки захворювання медики ще виявлятимуть упродовж 1-2 місяців. 

Також немає гарантій, що за деякий час спалах знову не виникне. До того ж гепатит А – не єдиний у своєму роді, сьогодні з гепатитів можна скласти цілу абетку.

Тому “Українська правда. Життя” вирішила розібратися:

• чому стався спалах?
• чим небезпечне це захворювання?
• що взагалі таке “гепатит”, і що важливо знати про його вірусні типи?

Розповідаємо про це на основі бесіди з дитячим інфекціоністом та головою Національної технічної групи експертів з питань імунопрофілактики Федором Лапієм.

Що таке вірусні гепатити?

Гепатит означає запалення печінки. Проте існують різні типи гепатитів: вони не завжди можуть бути виключно вірусної природи. Їх спричиняють і зловживання алкоголем, передозування певних медичних препаратів, токсини тощо. Також є такий тип гепатитів як аутоімунні гепатити: коли наш власний імунітет починає атакувати нашу печінку.

Різні гепатити по різному розповсюджені. Поговоримо для початку про гепатит A.

Що нам відомо про це захворювання?

• Проти гепатиту A є ефективна вакцина.
• Часто спалахи цієї хвороби пов’язують з забрудненою водою, їжею та брудними руками.
• Гепатит A розповсюджений в країнах, де бракує сучасної каналізації та інших санітарних умов.

Що ж спричинило спалах саме на Вінниччині?

Як пояснює Федір Лапій, є кілька версій, що саме могло стати причиною зараження, але поки що жодна з них не є остаточною.

“Найімовірніше, що у спалаху винна заражена вода. Але підтвердження цьому немає: проби води брали для дослідження, проте вірус гепатиту A не виділили“, – пояснює інфекціоніст.

Гепатит A можна запідозрити за такими симптомами:

• незвично сильна втома й слабкість;
• раптовий напад нудоти та блювання;
• втрата апетиту;
• темна сеча;
• незабарвлений колір калу;
• біль в суглобах;
• і найбільш яскравий симптом: жовтяниця, коли шкіра та склери очей набувають жовтуватого кольору.

За словами інфекціоніста, орієнтовно 20% дітей шкільного віку також захворіли під час спалаху у Вінницькій області.

Загалом, чим менше вік дитини – тим легше вона переносить гепатит A.

“Україна належить до країн середньої ендемічності. Це означає, що більшість з нас зустрічається з вірусом і набуває імунітет після зустрічі до досягнення дорослого віку. Але чимала кількість дорослих ще може не мати імунітету. А от у високоендемічних країнах, наприклад, Африці та Азії найчастіше на гепатит хворіють діти до 5 років”, – пояснює лікар.

Специфічного лікування не існує. Зазвичай гепатит A самостійно минає за декілька тижнів і рідко призводить до смерті чи невідворотних змін з печінкою. Хоча деякі пацієнти можуть хворіти й декілька місяців.

Час йти далі по нашій вірусній абетці. І перейти до гепатитів геть не з такими оптимістичними прогнозами.

Гепатит B

Що нам відомо про гепатит В?

• Є ефективна вакцина.
• 2 з 3 людей не знають, що вони інфіковані.
• Гепатит B є основною причиною раку печінки.
• Особливо небезпечний через це для дітей віком до 5 років.
• Дуже стійкий в навколишньому середовищі.

Гепатит B може пройти легко та без наслідків. А може стати причиною важкого хронічного захворювання.

Щоб не грати в таку лотерею, Федір Лапій радить всім, хто не має щеплення проти гепатиту B, обов’язково вакцинуватися. Особливо це актуально зараз, в часи повномасштабної російської агресії.

У нас вищі ризики переливань крові та хірургічних втручань, що часто є причиною зараження вірусом гепатиту B.

Як зрозуміти, чи є у вас вакцина?

З 2000 року вакцина проти гепатиту B є в Національному календарі щеплень України.  За даними МОЗ, першу вакцинацію роблять малюку у перші 24 години життя. Для гарантованого повноцінного захисту потрібно три дози.

Довгий час в Україні ця вакцина (як і багато інших) була оточена абсурдними та небезпечними міфами.

Основний міф: вакцина проти гепатиту B спричиняє жовтяницю: жовте забарвлення шкіри та склер очей. Її спричиняє підвищений рівень білірубіну – жовчний пігмент, який утворюється в результаті розпаду червоних кров’яних тілець.

Проте вакцина проти гепатиту B не містить навіть вірусу, щоб якимось чином вплинути на печінку, каже Федір Лапій.

“Вакцина містить один єдиний білок. Це поверхневий антиген, який може виявлятися в крові, проте ніяким чином на печінку не впливає. Але наша імунна система розпізнає цей антиген і таким чином формує захист проти інфекції, яка зумовлена вірусом гепатиту B”, – каже лікар.

Він також додає, що з лікарями, які потрапили в полон цього міфу, також могла зіграти злий жарт… популяризація грудного вигодовування.

“У 2001 році Україна отримала допомогу від Глобального Альянсу щодо впровадження вакцини проти гепатиту B. Це була вакцина бельгійського виробництва. Але цей період збігся з періодом боротьби за грудне вигодовування. І багато хто з лікарів забув, що таке жовтяниця від грудного молока і як вона виглядає, або жовтяниця у дітей, які перебувають на грудному вигодовуванні. Проте хибно пов’язав її саме зі щепленням“.

Жовтяниця новонароджених, як ще називають цей стан, виникає в перші тижні життя, коли грудне вигодовування ще остаточно не налагоджене і дитина може якийсь час недоотримувати необхідну кількість молока. Це призводить до підвищення білірубіну та жовтяниці.

Лапій згадує, як пояснював колегам абсурдність цього міфу:

“Дивіться, ми вірусом заражаємося через ін’єкцію або статевим шляхом. Є таке поняття, як інкубаційний період. Мінімальний інкубаційний період для гепатиту – 28 днів. Якби жовтяниця й ураження печінки були б пов’язані з вірусом, який нібито є в вакцині, (а насправді його там немає), то ці події мали б бути через місяць, а не на 3-4-5 день після пологів. Це було відкриття для деяких”.

Батьки можуть помилково вважати, що якщо ми заражаємось гепатитами статевим шляхом чи через кров, то немовлята мають низький ризик. Проте це також міф: ми не можемо знати, чи не знадобиться маленькій дитині хірургічне втручання.

Або чи не знайде вона в пісочниці використану голку. А якщо дитина до 5 років заразить на гепатит B, то вона матиме хронічну форму майже в 70-90% випадків.

А хронічна інфекція на гепатит B часто є причиною гепатоцелюлярної карциноми, найбільш розповсюдженої форми раку печінки.

Інфекціоніст радить робити щеплення якнайшвидше, якщо трапився такий нещасний випадок як травма невідомою голкою. Це допоможе значно знизити ризики зараження.

Лікування гепатиту B існує. Людям з хронічною формою можуть прописати лікування специфічними противірусними препаратами. Проте, чи лікування є оптимальним варіантом вирішення питання гепатиту В, якщо є ефективна вакцина?

Симптоми гепатиту B дуже схожі й на симптоми гепатиту A:

• незвично сильна втома й слабкість;
• раптовий напад нудоти та блювання;
• втрата апетиту;
• темна сеча;
• незабарвлений колір калу;
• біль в суглобах;
• найбільш яскравий симптом: жовтяниця, коли шкіра та склери очей набувають жовтуватого кольору.

Гепатит C або лагідний  вбивця

Така поетична назва в цього вірусного захворювання з’явилася не просто так.

Хвороба перебігає майже безсимптомно, але дія вірусу руйнує печінку, яка, зрештою, може не впоратися з виконанням життєво важливих функцій.

Якщо вірус гепатиту B дуже стійкий і може довго виживати в навколишньому середовищі, то заразитись гепатитом C вже не так легко.

Проте, якщо зараження сталося, життя людини в серйозній небезпеці.

Що ми знаємо про гепатит C

• Не існує вакцини проти хвороби.
• Проте існує ефективне лікування: 95% випадків можна вилікувати.
• Гепатит C – одна з основних причин раку печінки та її трансплантації.
• Основний шлях передачі: через кров або статевим шляхом.
• Всім людям від 18 років варто хоча б раз в житті перевіритись на гепатит C.
• Вагітним людям важливо пройти перевірку ще на ранніх етапах вагітності.

За даними МОЗ, деякі люди не мають жодних симптомів протягом багатьох років, тоді як інші можуть відчувати підвищену втомлюваність, пітливість (особливо вночі), ломоту в суглобах і м’язах, утрату апетиту і концентрації уваги. Симптоми можуть з’являтися і зникати. На пізніших стадіях захворювання, коли печінка ушкоджена серйозніше, можуть виникати жовтяниця, свербіж, внутрішня кровотеча і закреп.

Федір Лапій додає, що свербіж – це в принципі доволі розповсюджений симптом при гепатитах й інших захворюваннях печінки.

Лікування проти гепатиту C дуже важливо розпочинати якомога раніше. Зазвичай воно триває 8-12 тижнів. Побічні ефекти лікування – мінімальні.

В Україні лікування проти гепатиту C є доступним для всіх: терапія сучасними препаратами прямої дії коштуватиме 89 доларів. Завдяки цьому усі пацієнти з гепатитом C, які стоять у черзі на лікування, зможуть вилікуватись безоплатно. І це, безперечно, хороші новини.

Це не всі літери алфавіту, які забрали собі вірусні гепатити. Є ще гепатит D та Е.

Гепатит D має дуже цікаву природу. По суті, він може виникнути лише в тих людей, які вже заражені гепатитом В та мають його хронічну форму. Йому необхідна допомога вірусних частинок гепатиту В, щоб почати реплікацію (розмноження).

Зазвичай люди заражаються або двома вірусами одночасно, або розвивають інфекцію вже після зараження гепатитом В (суперінфекція). Наразі завдяки успіхам в контролюванні гепатиту В лікарі спостерігають і спад випадків гепатиту D.

А от гепатит Е – це переважно проблема країн Африки та Азії. Те, як люди ним заражаються та те, як проходить хвороба дуже нагадує перебіг гепатиту А. Проте він становить серйозну небезпеку для вагітних жінок.

Цей тип гепатиту є доволі рідкісним для нашої країни. Для профілактики гепатиту E розроблено вакцину, яка зареєстрована в Китаї, але поки не доступна в інших країнах.