Автор: med1

У країнах ЄС зафіксовані спалахи ящуру та блутангу. Як наслідок це високі ризики занесення хвороб на територію України.

17 квітня 2025 р. проводиться Всесвітній день боротьби гемофілією. Ця глобальна подія присвячена підвищенню обізнаності про гемофілію та інші розлади згортання крові, підтримці окремих осіб і сімей, які постраждали від цих захворювань, і пропаганді покращення доступу до медичної допомоги.

Всесвітня федерація гемофілії (WFH) обрала цьогорічну тему «Жінки та дівчата теж можуть хворіти на гемофілію та бути схильні до кровотечі». Це потужне повідомлення висвітлює критичну проблему в нашій спільноті.

Сьогодні жінки та дівчата з розладами згортання крові (РЗК) все ще недостатньо діагностуються та отримують недостатнє обслуговування. Глобальна спільнота хворих на розлади згортання крові має владу — і відповідальність — змінити це. Завдяки розпізнаванню, діагностиці, лікуванню та догляду якість життя жінок і дівчаток покращиться, а спільнота хворих на порушення згортання крові зміцниться.

Гемофілія – генетичне захворювання, що пов’язане з кількісною та якісною недостатністю якогось одного з факторів згортання крові. Класична гемофілія А (до 85%) обумовлена дефіцитом антигемофільного глобуліну – VII фактора. Гемофілія В (хвороба Крістмаса) пов’язана з дефіцитом плазмового тромбопластинового компонента або фактора Крістмаса – IX фактора, на її частку припадає до 13% випадків. 

Хвороба успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому. Гемофілія у дівчинки може проявитися клінічно у тому випадку, якщо вона народилася від хворого на гемофілію батька і матері – носія гена гемофілії. 

До хвороб з порушеннями згортання крові відноситься хвороба Віллебранда — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч внаслідок недостатньої кількості фактора Віллебранда, який відповідає за адгезію тромбоцитів та захищає VIII фактор від протеолізу. 

Станом на 01.04.2025 р. в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 14 дітей хворих на гемофілію (в 2024 р.- 14), з них з гемофілією А – 10 дітей (у 2024 р. – 10 дітей), з гемофілією В – 1 (у 2024 р.– 1 дитина), з хворобою Віллебранда – 3 дитини (у 2024 р.- 3).

Симптоми гемофілії можуть проявлятися з моменту народження дитини, а саме  кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки, крововиливи під шкіру. З віком локалізація кровотеч змінюється. Якщо на першому році життя у дітей спостерігаються кровотечі із слизових оболонок носа та ротової порожнини внаслідок прорізування молочних зубів, прикусу язика, поранення щік, то у віці, коли дитина починає ходити спостерігаються  крововиливи в суглоби і м’які тканини. 

Крововиливи в суглоби (гемартрози) це типовий та найбільш частий (приблизно 70%-80%) прояв гемофілії. Частота гемартрозу зростає з дорослішанням дитини, коли підвищується її рухова активність та збільшуються навантаження на суглоби. Найчастіше страждають колінні (44%), ліктьові (25%) та гомілковостопні суглоби (15%). 

Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування таких кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії), м’язовій атрофії, що зрештою призводить до інвалідності, оскільки цей тип артриту незворотний та відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки хірургічним втручанням.

У дітей віком 7-9 років разом з гемартрозами нерідко спостерігаються кровотечі з ясен при зміні зубів, гематурія (кров в сечі) та крововиливи у внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи може привести до смерті хворого.

Діагностика гемофілії ґрунтується на проведенні лабораторних досліджень на згортання крові — коагулограма та визначення кількості факторів згортання крові.

На тяжкість перебігу захворювання впливає ступінь браку факторів згортання крові. Для гемофілії виділяють три ступені тяжкості:

– легку — концентрація фактора становить 5% і вище, виявляється зазвичай в шкільному віці, кровотечі рідкісні, малоінтенсивні, виникають при травмах, в ході операції, при екстирпації зуба;

– середньотяжку — рівень факторів коливається від 1 до 5% від норми, зазвичай симптоми гемофілії виявляються в дошкільні роки, характерні помірно виражені геморагічні прояви (крововиливи в суглобові сумки, м’язи);

– важку — рівень дефіциту факторів нижче за 1%, симптоми захворювання спостерігаються з періоду новонародженості, гематоми виникають без зв’язку з травмуванням.

Основний метод лікування – замісна терапія, з цією метою використовують концентрати VIII і IX факторів згортання крові. Пацієнти отримують дану терапію в профілактичному режимі або «на вимогу». Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор в крові на рівні 1-2%, що знижує ризик кровотечі та попереджає ураження суглобів.

Кваліфікована медична допомога дорослому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня № 25” Харківської міської ради за адресою: просп. Олександрівський, 122.  Лікарня має гематологічне відділення. Дитячому населенню таку допомогу надають в КНП “Міська клінічна дитяча лікарня № 16” Харківської міської ради (гематологічне відділення) за адресою: м. Харків, вул.  Луї Пастера, 2.

На початку цього року епізоотична ситуація щодо ящуру в Європі значно ускладнилась. Ящур був зареєстрований у Німеччині. У березні були зареєстровані спалахи ящуру в Угорщині та Словаччині. Сусідні країни, з якими ми маємо кордони.

Держпродспоживслужба на всіх рівнях терміново застосовує заходи, щоб не допустити занесення захворювання. Зокрема, впроваджено заборони на ввезення живих тварин, які сприйнятливі до вірусу, та продукції від них, крім того заборонено ввезення репродуктивного матеріалу. 

Останній випадок ящуру в Україні був зареєстрований у 1988 році, а з 1992  року Україна має офіційний статус Всесвітньої організації охорони здоров’я тварин (заснованої як МЕБ) як країни вільної від вакцинації.  

Ящур – це висококонтагіозне вірусне захворювання, яке вражає худобу і має значні економічні наслідки. До вірусу ящуру сприйнятливі велика рогата худоба, свині, вівці, кози, верблюди, буйволи, яки, олені, косулі, джейрани, сайгаки, тури, лосі, кабани, антилопи, слони, ведмеді, зебри та інші парнокопиті. На ящур може хворіти й людина. Люди заражаються при споживанні незнезараженого молока від хворих тварин. 

Хвороба проявляється лихоманкою, везикулярним враженням ротової порожнини, вінчика, у корів – вим’я, а в молодих тварин враженням міокарда та скелетних м’язів. 

Наразі – кожен повинен посилити увагу. 

Особливо зараз у весняний період, оскільки сприятливими умовами для збереження та поширення вірусу в навколишньому середовищі є низька температура та підвищена вологість. 

Передача та поширення 

Вірус ящуру міститься в усіх виділеннях і секретах інфікованих тварин. Зокрема, ці тварини видихають велику кількість аерозольного вірусу, який може інфікувати інших тварин. Вірус може бути присутнім у молоці та спермі за 4 дні до появи клінічних ознак хвороби.  

Тяжкість спалаху ящуру пов’язана з легкістю, з якою вірус може поширюватися будь-яким або всіма перерахованими нижче шляхами: 

• інфіковані тварини;  
• заражені загони/будівлі або заражені транспортні засоби для перевезення тварин; 
• заражені матеріали, такі як сіно, корм, вода, молоко або біологічні рідини;
• забруднений одяг, взуття або обладнання;  
• інфіковане вірусом м’ясо або інші продукти тваринного походження; 
• інфіковані аерозолі (поширення вірусу через повітряні потоки).  

Переносниками ящуру можуть бути й несприйнятливі до хвороби тварини –  собаки, коти, коні, а інколи кури, качки, гуси, синантропна птиця тощо.

Тварини, які одужали від інфекції, можуть бути носіями вірусу і спричиняти нові спалахи хвороби.  

Усі суб’єкти господарювання, діяльність яких пов’язана з утриманням і обігом тварин, повинні забезпечувати дотримання: 

1) охоронно-обмежувальних заходів при перевезеннях (переміщеннях) тварин, продукції тваринного та рослинного походження, а також контролю за формуванням ферм, стад, отар тощо; 

2) обов’язкового профілактичного карантинування тварин, які надходять у господарство; 

3) контролю за станом здоров’я тварин на всіх етапах їх утримання, у тому числі при карантинуванні тварин, які надходять у господарство; 

4) регулярного очищення й дезінфекції приміщень, інвентарю, територій; 5) забезпечення обслуговуючого персоналу спецодягом, взуттям і предметами особистої гігієни; 

6) обмеження доступу на тваринницькі ферми сторонніх осіб, обов’язкової наявності санпропускників, дезбар’єрів, огородження. 

Наслідки захворювання: 

• економічні збитки в галузі тваринництва на внутрішньому ринку України;
• зменшення експортних можливостей для такої продукції: молоко та молочні продукти, м’ясо сприйнятливих тварин.

Цей день запроваджено 1989 р. Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.

Цього року Всесвітня федерація гемофілії зосереджується на виявленні та належній підтримці хворих під гаслом «Охоплення та ідентифікація». Торік тисячі людей у ​​всьому світі продемонстрували свою підтримку, підсвітивши червоним понад 70 архітектурних пам’яток та інших знакових об’єктів у своїх містах. Ініціативу «Підсвіти червоним!» можна підтримати і цьогоріч.

Що таке гемофілія

Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у ​​всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.

Різновиди гемофілії

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

• гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
• гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
• гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:

• тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);
• середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);
• легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).

Симптоми гемофілії

• Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
• Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах.
• Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
• Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
• Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
• Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: за помірного дефіциту кровотеча можлива лише після хірургічного втручання або травми, а істотна недостатність може зумовити серйозні неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи.

Більшість кровотеч у хворих відбувається внутрішньо, у м’язах або суглобах. Найпоширеніші кровотечі у м’язах плеча і передпліччя, клубово-поперековому м’язі (передня частина пахової зони), у стегнах і литках. Суглоби, які найчастіше страждають, — коліна, кісточки та лікті. Якщо кровотеча багато разів відбувається в одному суглобі, він зазнає пошкоджень і стає болючим. Постійні кровотечі можуть спричинити артрит, що ускладнює ходьбу і прості навантаження. Водночас гемофілія зазвичай не зачіпає суглоби кисті (на відміну від деяких видів артриту).

Діагностика та лікування гемофілії

Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

• загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;
• протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;
• визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Гемофілія в переважній більшості випадків є спадковим захворюванням, першопричину якого наразі неможливо усунути. Однак сучасні методи профілактики досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти).

Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше — це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів. Якщо кровотеча лікується швидко, потрібно менше концентрату, щоб зупинити кров.

Профілактичну замісну терапію здійснюють як регулярно, так і ситуативно. У частини пацієнтів (насамперед — із тяжкою формою гемофілії) постійне введення факторів зсідання крові спричиняє імунну реакцію: антитіла хворого атакують фактори згортання. Цей стан класифікують як інгібіторну форму гемофілії, що вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності за інгібіторної гемофілії здійснюють індукцію імунної толерантності (ІТІ).

Отже, сьогодні можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що допомагають запобігти спонтанним кровотечам і/або крововиливам:

1) застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX у разі гемофілії А чи В відповідно);

2) застосування обхідних агентів (як окремо, так і в комбінації з факторами згортання крові);

3) самостійне застосування препарату моноклонального антитіла еміцизумабу, що імітує дію фактора VIII (лише за гемофілії А).

Кожен варіант має недоліки та переваги, пов’язані головно з вартістю препаратів і частотою/зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання пацієнти можуть жити повноцінним життям і уникають ризику інвалідизації та смерті.