Автор: med1

28 лютого 2026 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей. 

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей до загальної чисельності населення. Наприклад, захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. 

Всього в світі налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань. З усіх орфанних захворювань 72% відносяться до генетичних, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів в організмі. 

Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.  

Станом на 01.01.2026 р. за даними КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є: 

– порушення обміну амінокислот –326 людей, з них 172 дитини, 

– гіпергомоцистеїнемія – 62 людини, з них 45 діти;

– фенілкетонурія – 87 людей, з них 30 діти,

– муковісцидоз – 64 людини, з них 62 дитини,

– синдром Шерешевського–Тернера – 10 людей, з них 2 дитини, 

– синдром Марфана – 20 людей,  з них 7 дітей,

– недостатність вітамінів групи В – 6 людей, з них 0 дітей,

– мітохондріальна дисфункція – 2 людей, з них 1 дитина, 

– гомоцистинурія – 5 людей, з них 4 дитини.

Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення цієї амінокіслоти та продуктів її обміну. Це в свою чергу є причиною нейродегенеративних процесів у мозку, які через декілька місяців після народження дитини проявляються судомами, розумовою відсталістю та іншими ураженнями ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, а саме: вилучаються з харчування певні продукти такі, як м’ясо, риба, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халва та борошняні вироби, а також призначаються суміші, які містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну. 

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи  органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від тяжких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.

Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз розповсюджений рівномірно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин це захворювання виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, що характеризується надлишковим виділенням корою наднирників статевих гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів. В результаті, у дитини розвивається випередження темпів росту, передчасне статеве дозрівання, розлади поведінки, порушення нормального розвитку статевих органів тощо. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії. 

У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13.

Панельна дискусія «ПОЗА МЕЖАМИ МОЖЛИВОГО», що відбудеться 27 лютого 2026 року в м. Києві із залученням представників ERN, європейських лікарів та пацієнтських спільнот, представників української влади, Національної служби здоров’я України, Державного підприємства «Медичні закупівлі України», представників Департаментів/Управлінь охорони здоров’я обласних/міських державних адміністрацій, представників виробників інноваційних ліків, лікарів-експертів реферетних центрів.
(онлайн-реєстрації: https://forms.gle/9y123xAoSWpJBphf8)

Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day) щорічно відзначається в усьому світі в останній день лютого з метою привернення уваги суспільства, органів державної влади, медичної спільноти та засобів масової інформації до проблем людей, які живуть із рідкісними (орфанними) захворюваннями.

У світі відомо понад 7 000 рідкісних захворювань, близько 80% з яких мають генетичне походження. Приблизно 70% таких захворювань проявляються у дитячому віці. Загалом рідкісні захворювання вражають 5-8% населення світу, що означає мільйони людей, які потребують своєчасної діагностики, лікування, реабілітації та соціальної підтримки. Для більшості рідкісних захворювань ефективне лікування або відсутнє, або є важкодоступним.

Для України тема рідкісних захворювань залишається важливим системним викликом, що потребує комплексного підходу та сталих державних рішень.

Ключові досягнення у сфері рідкісних захворювань в Україні за останній рік

За останній рік в Україні, попри повномасштабну війну, було досягнуто низки важливих результатів у сфері рідкісних (орфанних) захворювань за активної участі Міністерства охорони здоров’я України, пацієнтських організацій, зокрема Громадської спілки «Орфанні захворювання України», яка об’єднує організації людей з різними рідкісними захворюваннями, органів державної
влади різних рівнів, лікарської спільноти та міжнародних партнерів:

• Вродовж року тривала реалізація та адвокація системних рішень, закладених у Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки, з акцентом на формування цілісної державної політики у цій сфері.
• Важливим кроком стало затвердження Довідника рідкісних (орфанних) захворювань наказом Міністерства охорони здоров’я України 15 січня. На це рішення тривалий час очікували як пацієнти, так і лікарі, адже воно створює основу для впорядкування підходів до ідентифікації рідкісних захворювань. Водночас попереду залишаються необхідні юридичні та технічні кроки для повноцінного використання Довідника в електронній системі охорони здоров’я України та в реальній клінічній практиці.
• Паралельно продовжує розвиватися Мережа референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань, яка поступово розширюється та відіграє ключову роль у покращенні якості діагностики, лікування та експертного супроводу пацієнтів.
• Окрему увагу було приділено освіті та підвищенню обізнаності. Зокрема, реалізується проєкт «Школа орфанного пацієнта», спрямований на інформування пацієнтів і їхніх родин щодо прав, можливостей доступу до лікування, соціального захисту, а також ефективної взаємодії з системою охорони здоров’я та органами влади.
• Упродовж року збережено та розвинуто міжсекторальну взаємодію між пацієнтськими організаціями, лікарями, профільними медичними закладами та органами влади, а також продовжено активну міжнародну співпрацю у сфері рідкісних захворювань.

СВІТЛО РІДКІСНИХ У 2026 РОЦІ
Світло рідкісних має продовжувати сяяти і в 2026 році – навіть попри війну, складну безпекову та енергетичну ситуацію в країні.

У 2026 році Україна знову долучається до міжнародної ініціативи підсвітки знакових будівель у кольорах Міжнародного дня рідкісних захворювань. З урахуванням наявних обмежень, цього року прийнято рішення обмежитися однією, але символічно важливою локацією — костелом Святого
Миколая в Києві.

Костел Святого Миколая вже неодноразово входив до ТОП-3 найкращих підсвіток у Європі серед міжнародних ініціатив, присвячених Дню рідкісних захворювань, та став впізнаваним символом української участі у глобальному русі підтримки людей з рідкісними діагнозами.

Тематичну підсвітку костелу можна буде побачити 27 та 28 лютого 2026 року.

День рідкісних захворювань — це не просто дата, а можливість ще раз наголосити на потребах пацієнтів, об’єднати зусилля держави, лікарів, громадських організацій та міжнародних партнерів для покращення системи орфанної допомоги.

28 лютого 2025 року ми вкотре об’єднуємось, щоб підтримати пацієнтів з рідкісними захворюваннями та привернути увагу суспільства до їхніх потреб.

Разом ми робимо більше, ніж здається можливим!