Гемофілія: симптоми, лікування, профілактика

Лікар загальної практики – сімейної медицини – Плахотніченко С.Л.

Захворювання гемофілія є спадковим, з’являється в результаті зміни одного гена в Х хромосомі і проявляється у незгортанні крові.

У результаті різних травм або операцій можуть виникати крововиливи у внутрішні органи, м’язи і суглоби через що збільшується ризик смерті від крововиливу в мозок або життєво важливі органи. Хвороба зустрічається тільки у чоловіків, жінки – є носіями гена гемофілії.

При важкій формі захворювання пацієнти змушені часто звертатися за лікарською допомогою через крововиливи у м’язи (гематоми) і суглоби (гемартрози). Хвороба може розвинутися в будь-якому віці, найбільш ранні ознаки гемофілії може з’явитися при перерізанні пуповини. У перший рік життя кровотеча може початися при прорізуванні зубів. Але найчастіше батьки виявляють гемофілію, коли малюк починає бігати, тим самим збільшуючи ризик виникнення різних травм.

Типи гемофілії

Існує три типи успадкування гемофілії:

Гемофілія А – це класична інгібіторна форма гемофілії, проявляється у 80% всіх хворих, зумовлена недостатністю антигемофільного глобуліну в крові.

Гемофілія B проявляється в порушенні утворення вторинної коагуляціонної пробки,зумовлена недостатність α -глобуліну в крові.

Гемофілія С виникає у результаті недостатністі Ƴ- глобуліну в крові і може розвинутися у жінок. Зараз цей тип виключений з класифікації через сильні відмінностей клінічних проявів двох інших типів.

Гемофілія А і В передається від батька, але дівчата не хворіють, а стають носіями. Якщо мама передасть свою Х хромосому, то син не буде хворіти.

Симптоми гемофілії

Крововиливи в суглоби (найчастіше в ліктьові, колінні, гомілковостопні, рідше – в тазостегнові і плечові), які можуть супроводжуватися високою температурою і болючими відчуттями. Перші крововиливи проходять практично безслідно – кров розсмоктується. При наступних – утворюються згустки, які залишаються на хрящі та суглобі.

Великі крововиливиь – гематоми, які дуже довго розсмоктуються. Кров, яка виливається дуже довгий час залишається в рідкому стані і легко потрапляє в тканини. Іноді виникають такі великі гематоми, що периферичні нервові стовбури або артерії стискаються, що призводить до паралічу і гангрени, що супроводяться сильними болями.

Тривалі кровотечі з ясен, носа, порожнини рота, шлунково-кишкового тракту і нирок. Всі медичні маніпуляції, у тому числі внутрішньом’язові ін’єкції, можуть призвести до серйозних кровотеч. Дуже небезпечні кровотечі з гортані, які можуть стати причиною гострої непрохідності дихальних шляхів. Найнебезпечніші – крововиливи в мозок і його оболонки, які призводять до смерті або серйозних уражень центральної нервової системи.

Кровотечі виникають не відразу після отримання травми, а через якийсь проміжок часу, залежно від тяжкості травми, тобто має місце відстрочений характер.

Діагностика гемофілії передбачає проведення лабораторних досліджень на згортання крові – коагулограма і визначення кількості факторів згортання в крові. Особливо важливо провести подібні дослідження перед операцією, якщо існують випадки спадкового захворювання осіб чоловічої статі.

Лікування гемофілії

Основний метод лікування гемофілії – замісна терапія. Для цього використовується концентрати факторів згортання крові VIII і IX, дози яких залежать від виду кровотечі та рівня цих факторів у конкретного хворого. Для лікування гемофілії А використовується кріопреципітат, виготовлений з свіжозамороженої плазми. Для лікування гемофілії В використовується препарат PPSB, в якому є фактори II, VII, IX і X.

Всі препарати для лікування гемофілії потрібно вводити внутрішньовенно струменево, після розконсервування двічі на добу (при типі А) і 1 раз на день (при типі В). Якщо стався крововилив у суглоб, то хворому необхідний спокій, а при дуже сильному – пункція суглоба з введенням гідрокортизону, легкий масаж, лікувальна гімнастика та фізіопроцедури.

Патогенетичне лікування припускає переливання гемопрепаратів з тими факторами згортання, яких немає у хворого. Особливо ефективним є застосування кріопреципітату.

Найчастіше потрібні пряме переливання крові.

Симптоматична терапія використовується для лікування хворих з гемартрозами (крововиливами в суглоби) із застосуванням глюкокортикоїдів і іммобілізацією уражених суглобів. У разі виникнення ран, їх потрібно очистити від кров’яних згустків і промити їх пеніциліновим розчином. Після цього слід накласти стерильну пов’язку, яку попередньо потрібно змочити в кровоспинний засіб.

При типі А переливається свіжа кров, а при типі В – донорська кров, в якій міститься достатньо компонентів тромбопластину плазми. Для того, щоб зупинити кровотечу, зазвичай вистачає близько 50 мл крові.

Профілактика

Так як захворювання є невиліковним, то профілактика гемофілії є неможливою. Важливим є профілактика кровотеч: не можна вводити препарати внутрішньом’язово, необхідно відвідувати стоматолога 4 рази на рік, уникати фізичних навантажень і травм.